En el marco del Día del Niño, especialistas en salud, terapeutas y organizaciones médicas hacen un llamado urgente para visibilizar una realidad que atraviesa a miles de familias en México: 7 de cada 10 enfermedades raras comienzan en la infancia, pero en muchos casos el diagnóstico llega años después, afectando el desarrollo físico, emocional y la calidad de vida de niñas, niños y adolescentes.
En México, se estima que alrededor de 8 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, muchas de ellas detectadas de manera tardía debido a la baja prevalencia, la diversidad de síntomas y el limitado conocimiento en los primeros niveles de atención médica.
Más allá de la cifra, detrás de cada caso hay historias de infancias marcadas por la incertidumbre. Para muchas familias, la niñez transcurre entre consultas médicas, estudios, tratamientos y largas esperas por una respuesta. Lo que debería ser una etapa de descubrimiento, juego y crecimiento, en muchos casos se convierte en un recorrido constante entre hospitales.
Especialistas señalan que cerca de 80 por ciento de estas enfermedades tiene origen genético, lo que explica su aparición en etapas tempranas de la vida. Sin embargo, la falta de detección oportuna continúa siendo uno de los principales desafíos.
“Hablar de enfermedades raras como la neurofibromatosis es también hablar de infancias que muchas veces crecen entre hospitales, diagnósticos e incertidumbre, pero con muy pocos espacios para simplemente ser niños”, explicó Lluvia García.
La especialista subrayó que, aunque en México existen esfuerzos relevantes en materia de atención médica y rehabilitación, persiste una deuda importante en la construcción de espacios de recreación, comunidad y bienestar emocional tanto para pacientes como para sus familias. El retraso diagnóstico no solo impacta la salud física, también condiciona el desarrollo neurológico y emocional.
“Como terapeuta del neurodesarrollo y como madre, he sido testigo de que la detección oportuna puede cambiar por completo el rumbo de una infancia. La plasticidad cerebral en los primeros años de vida es nuestra mayor aliada”, agregó García.
En este contexto, la detección temprana se vuelve determinante. Cada año sin diagnóstico puede representar una diferencia significativa en el pronóstico, el acceso a tratamiento y la posibilidad de potenciar habilidades durante etapas clave del desarrollo infantil.
“Cuando una enfermedad rara afecta a un niño, el tiempo lo es todo. Cada año sin diagnóstico puede marcar una diferencia significativa en su desarrollo y en su calidad de vida”, señaló Lorena Lechuga.
La especialista destacó que visibilizar estas condiciones no es opcional, sino una necesidad urgente para acortar tiempos de diagnóstico y garantizar atención especializada.
Desde AstraZeneca, la apuesta se centra en la investigación científica y la colaboración con la comunidad médica para atender necesidades aún no cubiertas en el campo de las enfermedades raras.
El objetivo, explican, es contribuir a que más niñas, niños y adolescentes accedan a diagnósticos oportunos y a un acompañamiento integral que considere también su bienestar emocional.
La conversación, sin embargo, va más allá del sistema de salud. Especialistas y familias insisten en la necesidad de construir una sociedad más inclusiva, con educación accesible, espacios de convivencia y redes de apoyo que permitan a estas infancias vivir plenamente.
No se trata de compasión, sino de equidad. Hablar de enfermedades raras en el Día del Niño es también reconocer el derecho de todas las infancias a crecer sin barreras innecesarias, con acceso a diagnósticos tempranos, tratamiento adecuado y una vida digna.
